[스포츠서울] 클리펠-트레노네이 증후군(Klippel-Trenaunay Syndrome)이라는 유전성 희소 질환이 있다. 10만명 중 한 명꼴로 나타나는 희귀질환으로 일명 ‘KT증후군’이라고 불린다.

몸속 혈관을 생성하고 유지하는 유전자 변이로 발생하는 선천성 혈관 기형이다. 1900년 프랑스 의사인 모리스 클리펠(Maurice Klippel)과 폴 트레노네이(Paul Trenaunay)가 기술한 비교적 드문 희소질환이다. 이를 종종 혈관골과영양증 신드롬(angioosteohypertrophy syndrome), 혈관확장성과영양증(hemangiectatic hypertrophy)으로도 부른다.

보통 △혈관 이상 발육 △하지정맥류 또는 정맥기형 △연부조직(근육과 피부) 또는 뼈의 과성장 등 3가지 중에서 2가지 이상의 특징을 갖고 있으면 KT증후군으로 진단한다.

주요 증상으로는 자줏빛 와인반점(98%), 사지말단 과증식(67%), 원주형 과증식(77%), 하지정맥류 등 정맥류(72%), 통증(37%), 출혈(17%), 표재성혈전정맥염(15%), 항문출혈(12%) 등을 꼽을 수 있다. 이 밖에 혈관 돌출 사지 비대칭, 림프부종, 하지 궤양, 심부정맥혈전증, 정맥울혈 증상(부종, 무거움, 가려움증) 등이 나타날 수 있다.

KT증후군은 합병증인 심부정맥혈전증의 유무를 피검사 및 초음파검사로 1차 스크리닝해 진단할 수 있다.

경증이라면 전문 클리닉에서 하지정맥류 시술과 같은 정기적인 초음파 유도 혈관경화요법으로 치료할 수 있다. 눈에 보이는 피부와 근막 사이의 연부조직에 존재하는 3㎜ 이하의 가는 모세혈관을 초음파로 보면서 숫자를 줄여주는 방법이다. 또는 정맥 추출 수술, 레이저 혈관 응고 수술이 필요할 수 있다.

뼈, 근육 속과 같은 심부조직 속의 혈관을 치료해야 하는 중증 환자라면 충분한 시술 경력과 장비가 갖춰진 종합병원에서 시술받는 게 좋다. 시술 후유증과 재발 위험성을 낮출 수 있기 때문이다. 뼈가 과잉 증식돼 길이 차이가 심할 경우는 사지 단축 수술 등 정형외과적 수술이 필요하다.

일상생활을 할 수 없을 정도로 혈관 기형이 심각하고 과다출혈과 혈전증 등 심한 합병증이 발생하면 사지 절단 수술을 해야 하는 최악의 상황을 맞을 수도 있다.

선천성 혈관기형인 ‘KT증후군’은 화염상 모반(A port-wine stain, nevus flammeus)이 있는 부위에서 혈관 성장인자(vascular growth factor) 계속 분비돼 혈관의 수와 크기가 증가하는 질환이다. 따라서 혈관의 수를 정기적으로 줄여주는 것이 무엇보다 중요하다.

또한 이 병은 혈관이 굵어지고 혈관의 단위 면적당 밀도가 높아지는 것이 특징으로 혈관이 늘어나고 혈액 역류가 심해지면 혈전증, 피부궤양, 정맥울혈, 피부염, 피부궤양 등을 초래할 수 있는 만큼 합병증 예방이 필수다.

<연세에스의원 심영기 원장>