[스포츠서울 | 황철훈기자] 또래에 비해 유난히 키가 작고 중이염을 자주 앓는 여아의 경우 ‘터너증후군’을 의심해봐야 한다.

터너증후군은 여성의 성염색체 이상이 원인으로, 성염색체 이상 질환 중에서는 가장 흔한 질환이다. 여성에게 있어야 할 두 개의 X염색체 중 하나가 전부 또는 부분 소실돼 나타난다. 가장 대표적인 증상은 키가 작은 저신장증이다. 터너증후군을 앓는 성인 여성의 평균 키는 143㎝ 정도다.

여아 1500~2500명 중 1명꼴로 발생하고 대부분 난소 형성 장애가 있어 생리를 하지 않는 무월경이나 사춘기 지연, 불임 등의 증상을 보인다. 또한 자연 임신을 하더라도 유산이나 사산, 기형아 출산 가능성이 높다. 아울러 잦은 중이염이나 콩팥 기형, 대동맥 협착 등도 대표적인 증상이다.

이 같은 ‘터너증후군’은 혈액 속의 염색체를 분석해 성염색체의 수적, 구조적 이상을 확인하고 병을 확진한다. 치료는 성장호르몬 투여와 여성 호르몬 요법이 일반적이다.

먼저, 저신장증의 치료를 위해서 성장호르몬을 투여하는데 치료 효과는 개인의 상태, 치료 시작 시기에 따라 다르다. 특히, 사춘기 시작 전에 성장호르몬 치료를 시행하는 것이 치료 효과가 높은 것으로 알려져 있다. 따라서 터너증후군 환자가 성장 장애를 보이는 경우 가능한 한 이른 나이에 성장호르몬 치료를 시작하는 것이 좋다.

한편, 터너증후군으로 확진된 환자의 성장호르몬 치료의 경우 만 2세부터 성장이 완료될 때까지 보험급여가 적용된다. 단, 성장이 완료되지 않은 경우라도 신장이 153㎝를 초과하는 경우에는 100% 자부담이다.

자연적 사춘기 발달을 보이지 않는 터너증후군 환자들에게는 여성호르몬 치료를 통해 이차 성징과 월경 발현을 유도한다. 12~13세 정도에는 에스트로겐 합성물 투여를 시작해 어느 정도 유방 발육이 이뤄지면 에스트로겐의 영향으로 인한 자궁내막의 이상 증식을 예방하기 위해 프로게스테론 성분을 추가해 월경을 유도하게 된다.

고려대안산병원 소아청소년과 강은구 교수는 “터너증후군과 관련한 동반 질환의 예방과 적절한 시기에 성장호르몬 투여, 사춘기 유도 등을 위해서는 조기 진단이 무엇보다 중요하다”며 “특히, 호르몬 문제로 인한 갑상선 질환 및 당뇨 발생 위험도 높기 때문에 전문의와의 정기적인 상담을 통한 지속적인 관리와 치료가 필수적이다”고 강조했다.

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