서울대병원 유형곤 교수. 김효원 기자 eggroll@sportsseoul.com

[스포츠서울 양미정기자] “망막변성질환은 실명의 주요 원인이다. 그러나 아직도 근본적인 치료법이 개발되지 않은 실정이다. 환자에게 치료제는 유일한 희망이라 볼 수 있다. 실명 없는 세상을 위해 안과 전문의들이 출연금을 각출해 협회를 만들었다.”

우리는 빛을 통해 세상과 소통한다. 빛이 시각 신경을 자극해 물체를 볼 수 있게 하기 때문이다. 그런데 빛을 신경신호로 바꾸는 신경 감각조직 ‘망막’에 이상이 생기면 눈이 빛의 자극을 받아들이지 못한다. 즉 앞을 볼 수 없는 ‘실명’ 상태가 되는 것이다. 이러한 이유로 전문가들은 망막을 ‘시각에서 가장 중요한 부분’이라고 일컫는다.

저시력으로 인한 일상생활 불편감은 이루 말할 수 없다. 단순히 안 보이는 것에서 그치지 않는다. 사회·경제생활이 불가해지고 일상생활에 제약이 생기며 심리적 위축과 의료비 지출로 인한 출혈이 크다.

현재 망막에 이상이 생겨 앞을 제대로 보지 못하는 사람은 국내에서만 5만명 이상이다. 실명의 주요 원인인 망막변성질환(유전자 결함과 노화, 당뇨 등으로 발생)은 인구 고령화로 인해 그 유병률이 점차 증가하고 있지만 아직도 치료제가 개발되지 않은 실정이다.

망막변성질환은 망막의 시세포 및 망막색소상피세포의 변성과 소실로 인해 실명에 이르게 하는 무서운 난치성 질환이다. 질환은 크게 △유전성 망막질환(유전자 이상으로 망막색소변성이 일어나 시력이 영구 소실되는 진행성 질환) △나이 관련 황반변성(노화로 인해 시 기능의 90% 이상을 담당하는 망막 내 황반에 변성이 일어나 물체가 휘거나 굽어보이며 특정 부분이 지워진 것처럼 보이는 질환) △당뇨 망막병증(당뇨로 인한 미세혈관 합병증. 당뇨 환자의 수명과 유병기간이 길어짐에 따라 25세 이상에서 실명을 초래하는 가장 흔한 원인이 됨)으로 분류한다.

특히 나이 관련 황반변성은 우리나라 노인 실명 원인 1위다. 50세 이상 성인에서 실명을 유발하는 가장 심각한 질환 중 하나다. 약 7~9%가 이 질환을 앓는데, 그중 10%는 실명에 이르게 된다.

국민건강영양조사에 따르면, 우리나라 황반변성 유병률은 50대에서 14.2%, 60대에서 17.4%, 70대 이상에서 24.8%에 이른다. 고령화가 급속도로 진행 중인 우리나라에서는 특히 주목해야 하는 질환이다. 실제로 전문가들에 따르면 우리나라 전 인구 중 65세 이상 고령자는 2025년 20%, 2067년 46%에 달할 전망이라 환자 역시 가파르게 증가할 것으로 예상된다.

보통 유전성 망막질환은 선천적 요인으로 인해, 나이 관련 황반변성은 후천적 요인으로 인해 발생한다. 조기 생활습관 개선(금연, 체중감소, 건강한 식이습관, 혈압조절 등)으로 드루젠이라는 노폐물이 망막 밑에 축적되는 것을 막아줘야 하는데 초기증상이 없어 질환 발견이 쉽지 않다. 눈에 이상이 생겨 병원을 방문한 경우 “이미 늦었다”는 대답이 돌아오는 이유다.

이렇듯 실명을 초래하는 망막변성질환을 개선하기 위해서는 치료제의 도움이 절실하다. 현재 수준에서는 유전자 치료와 줄기세포 치료가 가장 유망하다. 그러나 국내에서는 아직 망막변성 임상시험 인프라가 없다.

이에 (사)한국망막변성협회는 유전자 및 줄기세포 임상시험을 실현하기 위해 정부기관에 협조를 요청하고, 연구기금을 모금하고 있다. 협회는 이를 토대로 연구자를 지원하고, 임상연구 대상 환자 홍보와 연구자 역량을 모으는 연구 플랫폼으로 거듭나는 것을 목표로 한다. 즉 상대적으로 열악한 국내 망막변성 질환 연구 시장에서 실명을 일으키는 난치성 망막변성 질환 치료제 개발을 위해 인프라를 구축하기 위한 비영리 단체라 볼 수 있다.

공익성이 다분한 만큼 서울대병원 안과 유형곤 교수를 비롯한 유명 대학 안과 전문의들이 누구의 도움 없이 출연금을 각출해 사단법인을 설립했다.

현재 한국망막변성협회의 수장인 유형곤 교수는 “망막색소변성과 황반변성으로 시력을 잃어가는 환우를 볼 때 심장 한가운데서 ‘이분들이 다시 광명을 찾을 수 없을까’라는 간절한 절실함을 깨닫는다”며 “근본적인 치료법이 없는 망막변성 질환을 연구하기 위해 협회를 결성했다”고 밝혔다.

이어 “환자를 위한 연구를 원활히 할 수 있도록 환우와 가족, 기초 연구자와 안과의사들이 모여 한국망막변성협회를 시작했는데 치료법 연구는 물론 환자들의 삶의 질 향상을 위한 다양한 활동도 전개 중”이라고 덧붙였다.

현재 협회는 난치성 망막변성 질환의 예방과 치료 연구를 돕기 위해 교육과 홍보, 유전자분석과 줄기세포 연구, 진료지원, 정책홍보, 학술교류 등을 도맡아 하고 있다. 특히 환자나 가족이 겪는 심각한 경제적 부담에 대해 △의료 취약계층에 대한 의료비 보조 △시력보조기구 지원 △분자유전학적 진단 무상지원 △인공망막치료 지원 등을 전개하고 있다.

이러한 노력에 힘입어 난치성 망막변성 질환에 대한 사회적 관심은 점차 높아지고 있다. 질환에 대해 관심과 경각심을 갖고 조기치료에 협조적인 사례가 늘고 있는 것. 실제로 망막질환으로 진료받는 환자가 매해 증가하는 추세인데 황반변성 카테고리에서 그 변화가 두드러진다.

유 교수는 “협회 차원에서 정기적인 심포지엄을 열어 망막변성질환자를 위한 네트워크를 형성하고 있다”며 “구체적인 목표(연구·개발 및 기부)를 가시화한 덕분에 환자들 사이에서 긍정적인 얘기가 오가고 있다. 애로사항과 지향점을 당당하게 나누며 함께 어울리다 보면 좋은 결과를 도출하기 마련”이라고 말했다.

최근 신경변성질환이 200개 이상의 유전자 돌연변이에 의해 발생한다는 사실이 밝혀졌다. 이를 규명하려면 막대한 비용이 들어가기 마련인데, 한국망막변성협회는 경제적으로 어려움을 겪는 환자에게 검사 및 수술치료를 무상으로 제공하고 있다.

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